In maart 2015 werd er na een uitgebreid genetisch onderzoek bij Roos een mutatie in het KIAA-2022 gen ontdekt. Omdat het om een zogenaamde x-linked mutatie ging en er in de literatuur alleen maar iets beschreven was over een paar jongens met deze mutatie werd ons meegedeeld dat de mutatie bij Roos zeer waarschijnlijk niet de oorzaak van haar problematiek was. Zekerheid kon de klinisch geneticus echter niet helemaal geven omdat er nog amper iets bekend was over het pas ontdekte gen KIAA-2022.
In november 2016 kregen we een telefoontje van de klinisch geneticus. Er was een doorbraak betreffende de mutatie in het KIAA-2022 gen. In een recent verschenen publicatie van een onderzoek werden een stuk of 20 vrouwen van over de hele wereld beschreven met dezelfde mutatie zoals gevonden bij Roos. Al deze vrouwen (variërend van leeftijd) hadden een moeilijk instelbare vorm van epilepsie en allemaal hadden ze in meer of mindere mate een verstandelijke beperking. Ik weet nog dat ik mijn tranen moeilijk in bedwang kon houden toen de klinisch geneticus het vertelde. De oorzaak van Roos haar probleem was hoogstwaarschijnlijk gevonden. Al wisten we verder nog weinig.
Niet lang daarna vonden we op Facebook een besloten groep met een handje vol ouders van ongeveer 7 kinderen van over de hele wereld, allemaal met een mutatie op het KIAA-2022 gen. In deze groep vonden we steun, informatie en herkenning. Extra bijzonder was dat we bij een meisje in de Verenigde Staten veel gelijkenissen zagen met Roos, zelfs uiterlijk. We noemden haar wel de tweelingzus van Roos.

En nu zijn we 5 jaar verder en is de groep gegroeid naar 144 kinderen. De mutatie wordt inmiddels het MRX-98 syndroom genoemd. En er is nog steeds weinig over bekend. Maar na vandaag komt daar misschien verandering in…
Vanmiddag spraken we in een zoommeeting voor het eerst live met een groepje mensen uit Roos haar Kiaa-2022 familie. De oprichter van de groep heeft een professor in gentherapie uit Canada bereid gevonden om ons te ondersteunen in het vormen van een stichting, een foundation. Een foundation met als doel bekendheid geven aan het MRX-98 syndroom en middels sponsoren, donaties en acties geld inzamelen voor onderzoek… met uiteindelijk de mogelijkheid tot een behandeling of misschien in een verre toekomst wel genezing.
Hoe bijzonder!  En dat dankzij de kracht van social media! We zijn een beetje euforisch! Wordt vervolgd!